2016年1月，《中国晚期原发性肺癌诊治专家共识 (2016年版) 》（以下简称《共识》）正式发布。《共识》主要分为：概述、临床表现、体格检查、辅助检查、病理诊断、分期、治疗、晚期肺癌患者的随访等8个部分。我们将选取其中与分子诊断/基因检测相关的章节进行解读。

概述

原文：病理诊断是肺癌诊断的金标准,与此同时,近年来肺癌的分子遗传学研究取得了显著进展,基于遗传特征的分子分型使晚期肺癌的治疗步入了个体化分子靶向治疗时代。正是在这样的背景下,2015年世界卫生组织(World Health Organization, WHO)发表了肺肿瘤组织学的新分类。与2004年分类相比,其中一项最主要的变化就是在晚期肺癌患者的个体化治疗策略中强调了分子遗传学的作用。

解读

WHO指出，EGFR基因突变和ALK重排可以分别作为EGFR-TKIs和ALK抑制剂的靶点，这一发现不仅变革了治疗方案，也使临床病理学发生了改变。目前，多个国际权威学术组织推荐对于诊断为腺癌，或不能排除腺癌成分的患者进行EGFR和ALK的基因检测，以指导治疗。

对于晚期肺癌，组织学和分子诊断应齐头并驱。既往对于晚期肺癌穿刺小标本没有明确要求区分腺癌或鳞癌，因其治疗模式大致相同。近10年来，肺癌的分子靶向治疗要求更精确的组织学分类，如 EGFR／ALK／ROS1等基因活化主要发生在腺癌，PD-1单抗Nivolumab仅仅在晚期鳞癌中获批。因此，对腺癌鳞癌的区分尤为重要。